PENYAKIT YANG DITURUNKAN PADA KROMOSOM AUTOSOM RESESIF

1. PENYAKIT METABOLISME BAWAAN

     a. kretinisme

     b. albinisme

     c. phenilketonuria

     d. tirosinosis

     e. tirosinemia

     f.  Alkaptonuria

2. TAY SACHS
3. CYSTIC FIBROSIS

A.      PENYAKIT METABOLISME BAWAAN

PHENILKETONURIA

·         Penyebab : gen autosom resesif p

·         Penyebab : defisiensi enzim phenilalanin hidroksilase shg terjadi timbunan phenilalanin

·         Gambaran klinis :

   - saat lahir normal

   - retardasi mental yg berkembang scr bertahap

   - muntah-muntah

   - hiperaktif

   - kejang

   - bayi lebih pirang , kulit terang, mata biru

   - bau fenilasetat yg tdk enak spt bau apek/tikus

·         Terapi : batasi makanan yg mengandung pheilalanin

·         Pada hyperfenilalanimia tumbuh kembang baik, tidak butuh terapi

TIROSINOSIS

·         Penyebab : gen autosom resesif p

·         Defisiensi enzim tirosin transaminase à timbunan tirosin

·         Gambaran klinis :

   - penyakit pada hati

   - kejang otot

   - gemetar

   - kelakuan sering kacau

   - serangan jantung

   - pigmen kulit ke arah albino

   - intelegensia kurang

Terapi : batasi makanan yang mengandung phenilalanin 

ALKAPTONURIA

·         Terjadi hambatan pemecahan asam homogensitin (alkapton) sehingga terjadi tumpukan yang dapat mewarnai jaringan seperti tulang rawan dan sendi

·         Alkapton juga diekskresikan melalui urine à alkaptonuria à urine berwarna gelap (hitam)

·         Penyebab : gen autosom resesif h

·         Gejala :

   - timbunan alkapton pada tubuh biasanya nampak sbg noda-noda hitam yg tampak pd bola mata, hidung dan telinga.

   - pada usia tua timbul nyeri di kaki & tulang punggung 

ALBINISME

·         Penyebab : gen autosom resesif a

·         Patofisiologi : kelainan akibat kurangnya atau tidak adanya produksi melanin akibat hambatan tirosin menjadi DOPA

·         Gambaran klinis :

   - rambut putih

   - kulit&mata sangat sensitif terhadap matahari

   - warna iris mata merah jambu 

KRETINISME

·         Penyebab : gen resesif autosom cc

·         Patofisiologi : tidak terbetuknya tiroksin akibat hambatan perubahan tirosin menjadi tiroksin

·         Gambaran klinis :

   1. tubuh kerdil

   2. hidung lebar, rata

   3. kulit kering, jarak mata jauh

   4. lidah menjulur keluar

   5. rambut jarang

   6. perut menonjol 

B.   TAY SACH

·         Diturunkan secara autosom resesif

·         Mulai tampak pada bayi berusia 6 bulan

·         Gambaran klinis :

     1. retardasi mental

   2. buta

   3. kelainan neurologik

C.   CYSTIC FIBROSIS

·         Kelainan metabolisme protein à kerusakan organ pankreas à defisiensi enzim-enzim

·         Gambaran klinis :

   1. keringat asin caries dentis

   2. keringat asin

   3. infeksi kronis pernafasan